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Cachorro de resgate sport e crb montanha ajudou a criar um teste que pode erradicar doença genética nos cães da sport e crb raça

Um 💶 cachorro de resgate sport e crb montanha cujas funções terminaram depois que sport e crb visão falhou ajudou os cientistas a criar um teste 💶 que poderia eliminar a condição genética ocular que a afeta por completo.

Shola, a pastora inglesa, tem uma doença ocular herdada 💶 chamada atrofia retinal progressiva (PRA) que faz as células sensíveis à luz no fundo do olho se deteriorarem, levando à 💶 cegueira.

A PRA afeta mais de 100 raças de cães, pode ser causada por um número de variantes genéticas diferentes e 💶 não tem tratamento. Em alguns tipos, os sintomas não aparecem até que o cão tenha alguns anos, momento sport e crb que 💶 eles podem ter passado seus genes para filhotes.

Identificação de variante genética responsável pela PRA sport e crb pastores ingleses

Katherine Stanbury, a primeira 💶 autora da pesquisa da Universidade de Cambridge, disse que Shola tinha quatro anos quando começou a lutar com sport e crb visão 💶 sport e crb pouca luz.

"Ela foi enviada a um oftalmologista veterinário e eles confirmaram que ela tinha PRA", disse Stanbury. "E então 💶 descobriu-se que seu irmão também tinha PRA".

Stanbury e colegas não apenas identificaram a variante genética responsável pela condição sport e crb pastores 💶 ingleses, mas também desenvolveram um teste de DNA de £48 para revelar se os cães têm nenhuma, uma ou duas 💶 cópias da variante.

Embora Stanbury tenha dito que as variações que causam a PRA geralmente sejam específicas de raça, a equipe 💶 agora irá examinar qualquer cão afetado por uma doença ocular herdada para a nova variante.

"Se ela surgir sport e crb outra raça, 💶 poderemos monitorá-la", disse ela.

A pesquisa começou quando Shola e seu irmão foram trazidos à atenção da equipe por seu criador 💶 preocupado.

Escrevendo no journal Genes, Stanbury e colegas relataram como realizaram sequenciamento do genoma completo do DNA dos irmãos, mas nenhum 💶 deles teve variações genéticas anteriormente associadas à PRA, sugerindo que uma variante diferente estava sport e crb jogo.

Em uma série de análises 💶 usando esses genomas, bem como dados sobre o genoma de dois pastores ingleses adicionais com PRA e 22 sem doença 💶 ocular, a equipe identificou a variante responsável.

Eles esperam que o teste de DNA permita que os donos identifiquem pastores ingleses 💶 com PRA cedo e evitem usá-los para a reprodução, aumentando a possibilidade de a PRA ser eliminada da raça.

"Você ainda 💶 poderia se reproduzir a partir de um portador [que tenha uma cópia da variante], desde que se reproduza com um 💶 cão limpo", disse Stanbury, adicionando que isso é importante para a variação genética dado que a raça é relativamente rara, 💶 especialmente no Reino Unido.

Ela disse que a equipe testou o pai do filhote de Shola, revelando que os filhotes dela 💶 não desenvolveriam PRA.

"Duas de suas filhas acabaram de completar o treinamento de resgate sport e crb montanha com o Mountain Rescue England", 💶 disse Stanbury. "E um de seus filhotes é um cão de terapia".

De fato, um dos cães de resgate recentemente salvou 💶 a vida de um homem. "[Os donos] sabem que nenhum desses cães vai ficar cego e ter todo esse treinamento 💶 desperdiçado", disse Stanbury.